醫生和科學家們尚未清楚多囊卵巢綜合症的原因，但懷疑遺傳和環境可能是誘發因素。研究證明，荷爾蒙失調是大多數多囊卵巢綜合症 症狀背後的主要因素，並可能導致某些疾病。
在多囊卵巢綜合症患者中，促性腺激素釋放激素(GnRH)問題很常見。GnRH 問題可能會阻止卵巢排出成熟的卵子，並影響雌激素和孕激素的分泌，最終導致月經不調或閉經。未排出的卵子可能形成卵泡或囊腫，使卵巢呈多囊狀。
此外，胰島素抵抗亦與多囊卵巢綜合症有關。胰島素過多會刺激雄性激素的分泌，導致出現明顯的多囊卵巢綜合症症狀，如：
- 囊腫性痤瘡
- 下巴、胸部和大腿內側的毛髮生長
- 腹部贅肉
多囊卵巢綜合症還與慢性炎症有關。細胞損傷會進一步導致胰島素抵抗和高雄性激素水平。
荷爾蒙失調和炎症可能會導致體重增加，並增加罹患某些慢性疾病的風險，尤其是糖尿病和心臟病。
對於多囊卵巢綜合症患者來說，減重可能是個挑戰。澳大利亞研究人員發現，在攝入相同食物量的情況下，患多囊卵巢綜合症特徵的小鼠會比沒有多囊卵巢綜合症的小鼠增加更多體重。目前仍需要進一步研究來瞭解體重增加的原因。
但醫生已經明確，對於患有多囊卵巢綜合症的超重女性來說，減重 5% 到 10% 有助於恢復排卵並改善激素水平。因此，在多囊卵巢綜合症治療中，醫生們會優先考慮改變生活方式。
